MALATTIE RARE

La definizione di malattia rara differisce nei paesi che hanno emanato leggi sulle malattie rare e può variare nel tempo in base alle stime di prevalenza, in quanto si basa su caratteristiche epidemiologiche di numerosità, di popolazione e territorio. Alcune malattie colpiscono specifiche popolazioni e sono rare solo in particolari aree geografiche.
Per l’Unione Europea una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti; il loro numero oscilla tra 7.000 e 8.000, riconoscono svariate cause eziopatogenetiche e possono interessare  tutti gli organi  e apparati umani.
La scarsa numerosità dei malati ostacola la realizzazione di sperimentazioni cliniche e di nuovi farmaci, la diffusione disomogenea sul territorio di competenze sul tema determina disuguaglianze sullo sviluppo di percorsi assistenziali strutturati, riconosciuti e condivisi. L’andamento cronico e invalidante delle MR richiede, spesso per l’intera vita del paziente, prestazioni multidisciplinari e multispecialistiche e un coordinamento  tra interventi di prevenzione, diagnosi, terapia, riabilitazione: per assicurare un’assistenza appropriata, efficace e diffusa, pur nei limiti imposti dalle risorse disponibili, è indispensabile la programmazione e realizzazione di interventi di sanità pubblica mirati  che coinvolgono gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili.

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CHE COSA SONO LE MALATTIE RARE

Elenco Malattie Rare

Archivio Normativa Nazionale

Il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR) presso Istituto Superiore di Sanità

 

Le Malattie Rare in Piemonte

Normativa Regionale

La Rete Interregionale Piemonte e Valle d'Aosta

Elenco Malattie Rare esentate in Regione Piemonte

Il Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) - Referente Prof. Dario Roccatello

Report 2011di segnalazione al Registro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d' Aosta

La Rete Assistenziale

DGR Regione Piemonte 95-13748 29/03/2010 "Percorso di continuità assistenziale di soggetti affetti da siringomielia-siringobulbia e da sindrome di Chiari"

Deliberazione della Giunta Regionale 21 maggio 2013, n. 20-5817 L. R. 4/2012 - Adempimenti in ordine all'attribuzione della titolarita' dei dati dei Registri di patologia.

Legge regionale n. 4 del 11 aprile 2012 Disciplina dei Registri regionali di rilevante interesse sanitario.

La Federazione Malattie Rare Infantili

Guida agevolazioni e contributi per persone disabili a cura di Regione Piemonte e Agenzia delle Entrate

Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA)

PDTA Linfedema primario

PDTA Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)

 
 Esenzione dalle spese sanitarie

Nota Regione Piemonte Prot. 27827/DB2005 del 17/07/2009: "Esenzione ticket per pazienti affetti da malattie rare"

          Nota Regione Piemonte Prot. 33363/DB2005 de 17/11/2010: "Esenzione ticket per pazienti affetti da malattie rare
          Ulteriori indicazioni al fine del rilascio dell' attestato  di esenzione"

          Esenzione delle spese sanitarie - FAQ
         

Cosa stiamo facendo in ASL TO1

Il Gruppo di lavoro aziendale ASL TO1 per le malattie rare

DGR Regione Piemonte 19-13605 22/03/2010 "Referente aziendale e Gruppo di lavoro locale per le malattie rare"

Nomina del Gruppo di lavoro aziendale per le malattie rare della ASL TO1 - ottobre 2010

Il Gruppo di lavoro aziendale ASL TO1 per le malattie rare - aggiornamento maggio 2011

Pubblicazioni

Ricerca a cura del Distretto 2 - ASL TO1: "Prevalenza di malattie rare fra gli assistiti dei pediatri di libera scelta di un distretto sanitario torinese"

- First International Congress: "Narrative medicine and rare diseases" - Iss Roma June 4, 2012 (pag. 54)
- Video Puppies hyena

Collaborazione alla realizzazione del video: HALF OF A SCORE

Eventi

Convegno: "Malattie Neuromuscolari: dall'età evolutiva al passaggio all'età adulta"- Torino 22 marzo 2013 - locandina

Convegno: "Le Encefalopatie epilettiche precoci: collaborazione NPI e territorio nella diagnosi e nella gestione del bambino affetto" - Torino 21 marzo 2012 - locandina

Giornata mondiale 28 feb 2013  - Comunicato stampa e locandina

Giornata mondiale 29 feb 2012  - Comunicato stampa e locandina

Giornata mondiale 28 feb 2011: Comunicato stampa e locandina

 

 BIBLIOGRAFIA

Notiziari del CNMR

Rapporti ISTISAN

          Il Registro Nazionale e i Registri/interregionli delle malattie rare. Rapporto anno 2011
         I diritti dei cittadini con disabilità: Dai diritti costituzionali ai diritti "esigibili"
        Malattie rare e farmaci orfani
        Supplemento al Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità vol 26, num.5 Malattie rare e farmaci orfani
 
 Appuntamenti

CNMR-ISS Appuntamenti ed eventi anno 2011 - anno 2012- anno 2013

          Calendario Eventi 2012 - 2013
          CISTITE: interstiziale? Questa sconosciuta - Torino 12 giugno 2012

15° Convegno su Patologia Immune e Malattie Orfane  - Torino - gennaio 2012

16° Convegno su Patologia Immune e Malattie Orfane  - Torino - gennaio 2013

Convegno "Conoscere per assistere" - Torino - 19 ottobre 2013

         

Medicina Narrativa

Documentazione, raccolta e studio di narrazioni, poesie e disegni dei pazienti, dei loro familiari e degli operatori sanitari con l'obiettivo di diffondere la conoscenza e promuovere l'utilizzo della medicina narrativa anche nell'ambito delle malattie rare.

Medicina Narrativa - Centro Nazionale delle Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità

Progetto ISS  Il Volo di Pegaso

Medicina narrativa e malattie rare: l’esperienza del Centro Nazionale Malattie Rare (articolo pubblicato sul sito www.medicinanarrativa.it ) 

Abstract book Convegno 13 giugno 2011

Centro Nazionale Malattie Rare, Istituito Psicoanalitico per le Ricerche Sociali
Storie comuni di malattie rare. Come orientarsi nel mondo dei nomi strani. EdUP

Mirella Taranto, Domenica Taruscio
Controvento. I malati rari raccontano solitudine e coraggio.

 

Associazioni

Associazioni di volontariato

Associazione Rete Malattie Rare Onlus

Associazione Malati Rari

Associazioni di pazienti in Italia

Associazioni di pazienti Europee

 

Indirizzi utili

Ministero della Salute

Centro Nazionale delle Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità

CNMR-ISS Link Regioni

EpiRare (European Platform for Rare Disease Registries)

Eurordis - Rare Diseases Europe

Portale della Commissione Europea dedicato alle Malattie Rare

Orphanet- Il Portale delle Malattie Rare e dei farmaci orfani

AIFA - Agenzia Italiana del farmaco

EMA - EuropeanMedicines Agency

Eurocat - EuropeanSurveillance of CongenitalAnomalies

European Rare Disease Task Force

Comitato degli Esperti in Malattie Rare della Comunità Europea

Federazione Malattie Rare Infantili - Servizio di informazione e orientamento

Azienda Ospedaliera CTO - Maria Adelaide: Formazione Malattie Rare

Federazione Italiana malattie Rare Onlus UNIAMO

Malattie Rare.CittadinanzaAttiva.it

Consulta Nazionale delle Malattie Rare

I-Dsd Registry

European Porphyria Registry (EPR)

EPNET : European Porphyria Network

Congenital Hypoventilation Syndrome

Istituto Mario Negri

Treat NMD : Neuromuscolar Network

International Registry For Myotonic Dystrophies

Afm Telethon

AMR : Austrian Myeloma Registry

The Gaucher Registry

Arcagy - Gineco

Observatoire des Tumeurs Malignes Rare Gynécologiques

Chdi Foundation

Surveillance of Cerebral Palsy Europe

LND Famiglie Italiane ONLUS

European Cystic Fibrosis Society

International Society BPS
Progetto Mitofusina 2